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Sindrome cri-du-chat: è un’anomalia cromosomica causata dalla delezione di parte del braccio corto del cromosoma n. 5, con conseguente microcefalia, ipertelorismo, faccia tonda con sella nasale allargata e malformazione dei padiglioni auricolari. L’associazione di ipoplasia laringea determina il caratteristico urlo acuto. E’ associato un grave ritardo mentale. Due geni, la semaforina F (SEMAF) e la δ-catenina (CTNND2) mappati nella “regione critica” sono potenzialmente coinvolti nello sviluppo cerebrale e la loro delezione al ritardo mentale.

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  1. postato da biocas
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